Enfermedades Geneticas Pocos Comunes.

1. Síndrome de Chediak-Higashi 

Menos de 200 personas en todo el mundo se han identificado con este trastorno genético que afecta el sistema inmunológico, evitando que el cuerpo para defenderse contra virus y bacterias. Además de las infecciones graves que suelen causar la muerte de los pacientes en la primera década de la vida, afectados por el síndrome de Chediak-Higashi también albino y sufren de sangrado. Se cree que la enfermedad es causada por una mutación en el gen responsable de regular el transporte de materiales dentro de los lisosomas responsables de la destrucción de las sustancias tóxicas en las células. Sin embargo, como el cuadro clínico de la enfermedad aún no está completamente compuesta, la condición sigue siendo enigmática. 

2. Alcaptonúria 

Toparse accidentalmente con una persona que sufre de esta enfermedad genética rara no es fácil: alcaptonuria sólo afecta a 1 persona de cada 1.000.000 nacimientos. El cuadro clínico es causada por una deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico enzima, dando como resultado el metabolismo del ácido tóxico de tirosina, un importante constructor de aminoácidos de las proteínas. El resultado de la ausencia de esta enzima es la acumulación de ácido en el cuerpo, especialmente en el tejido conectivo, provocando artritis y fracturas óseas. Para identificar la enfermedad, una de las señales principales es la presencia de ácido homogentísico en la orina, lo que provoca que se oscurezca cuando está en contacto con el oxígeno. Los problemas del corazón, cálculos renales y de próstata son algunos de los otros síntomas causados ​​por Alcaptonuria 

3. Síndrome de Hermansky-Pudlak 

La mutación de al menos ocho genes está relacionado con el desarrollo de Hermansky-Pudlak, una enfermedad más común en Puerto Rico y en los Alpes suizos, que afecta a entre 1 de cada 500.000 y 1 millón de personas en todo el mundo. Además de enfrentar problemas en el funcionamiento de los pulmones, los intestinos, los riñones y el corazón, los afectados por el síndrome también sufren de la disminución de la pigmentación de la piel (que causa albinismo) y problemas de sangrado debido a una deficiencia en el almacenamiento de plaquetas, esenciales para la coagulación de la sangre. 

4. Síndrome de Bardet-Biedl 

La obesidad, polidactilia (dedos extra en los pies o las manos), problemas de aprendizaje, diabetes, enfermedades renales y defectos del corazón, estos son algunos de los síntomas desagradables de Bardet-Biedl (BBS), que afecta a aproximadamente 1 de cada 160.000 nacimientos. Aunque la enfermedad fue descrita por primera vez hace más de 80 años, sólo recientemente se ha descubierto que la BBS puede ser causada por mutaciones en al menos 12 genes, y el National Human Genome Research Institute en la actualidad lleva a cabo estudios para entender mejor sus causas y el desarrollo. 

 

5. Enfermedad de Gaucher 

Una deficiencia en la enzima beta-glucosidasa, responsable de la digestión de los lípidos presentes en las células, es responsable del desarrollo de la enfermedad de Gaucher. Sin estas enzimas, la acumulación de estas sustancias causan daño a órganos y tejidos. Aproximadamente 1 de cada 100.000 personas se ve afectada por una enfermedad genética, y causar el agrandamiento del hígado y el bazo y disminución de las plaquetas, puede causar la enfermedad ósea, cirrosis, fibrosis y malestar abdominal. En los casos en que la enfermedad se desarrolla antes del nacimiento o durante la infancia, puede causar hinchazón, alteraciones cutáneas y graves problemas neurológicos, a menudo conduce a la muerte. 

6. Leucodistrofias 

Si has visto la película de aceite de Lorenzo, probablemente ya sabe un poco acerca de los problemas causados ​​por la leucodistrofia, un trastorno genético que causa la destrucción de la vaina de mielina, la película que protege los nervios y permite que los impulsos nerviosos. En la película, estrenada en 1992 e inspirada en hechos reales, el niño sufre de adrenoleucodistrofia Lorenzo (también conocida como ADL), una leucodistrofia que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. Aunque el aceite aparece en la película ayudando retrasar o reducir los efectos de la enfermedad, todavía no existe un tratamiento definitivo para leucodistrofias y estudios se están llevando a cabo para entender mejor sus causas. Los síntomas de la enfermedad son problemas de percepción, disfunción adrenal, pérdida de memoria, la visión, la audición, el habla, dificultades de movimiento y demencia.